El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia en honor del fundador de la Federación Mundial de la Hemofilia, Frank Schnabel, quien nació ese día. La Dra. Miriam Salguero, especialista en Hematología Clínica, nos cuenta de qué se trata.
La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, que hace que la sangre no coagule de manera adecuada, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los Factores VIII o IX de la coagulación.
La hemofilia afecta a los varones del lado materno y en un tercio de los casos surge, como consecuencia de mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares).
Síntomas
La manifestación clínica de la hemofilia es la hemorragia, espontánea y/o provocada, en diversas localizaciones del organismo, siendo la más característica y frecuente la de las articulaciones y músculos.
Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos.
En caso de hemofilia leve, el paciente no padece sangrado salvo ante traumatismos severos o cirugía.
Diagnóstico
Se realiza mediante tests de coagulación (KPTT), el que aparece prolongado, es además necesario determinar el tipo de Factor, VIII o IX y nivel de dicho Factor. De acuerdo al nivel del mismo se la clasifica como Hemofilia leve, moderada o severa.
Tratamiento, Agentes hemostáticos
Se administra el Factor faltante, como concentrado de factor de coagulación, que puede ser:
-Concentrado de Factor VIII y IX, fraccionados del plasma, el procesamiento actual, ha disminuído significativamente el riesgo de infecciones, por lo que se consideran altamente seguros.
-Concentrados recombinantes de FVIII y FIX, obtenidos por ingeniería genética.
-Otros productos del plasma:
-Crioprecipitados
-Plasma fresco congelado
Otras opciones terapéuticas:
-Desmopresina
-Antifibrinolíticos
Modalidades de tratamiento:
-A demanda: solo si aparece evento hemorrágico
-Profilaxis: administración de concentrados para disminuir o evitar la aparición de hemorragia articulares, ya que los sangrados repetidos originan la denominada
artropatía hemofílica, que provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico.
El objetivo primario es la prevención de su desarrollo.
Se aconseja el diagnóstico precoz en pacientes con antecedentes familiares, puede obtenerse sangre del cordón umbilical y determinar el nivel de FVIII/FIX, en caso de neonatos masculinos de madres portadoras o con posibilidad de serlo.
Salguero Miriam MP 18907 ME 7851. Especialista Hematólogía Clínica.
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